El IDIVAL participa en la secuenciación completa del genoma de la enfermedad por cuerpos de Lewy, la segunda causa de demencia más frecuente

l grupo de Enfermedades Neurodegenerativas del Instituto de Investigación Valdecilla (IDIVAL) ha participado en un proyecto para la secuenciación completa del genoma de la enfermedad por cuerpos de Lewy. Esta patología neurodegenerativa, además de ser la segunda causa de demencia más frecuente, provoca un deterioro cognitivo progresivo, acompañado de síntomas de enfermedad de Parkinson, trastornos del sueño y otras alteraciones psiquiátricas como alucinaciones y delirios.

La investigación, liderada por los National Institutes of Health norteamericanos, ha logrado secuenciar el genoma completo de 2.591 individuos diagnosticados de enfermedad por cuerpos de Lewy. La revista Nature Genetics, que publica las primeras conclusiones de la investigación, recoge el mayor estudio genómico realizado hasta la fecha sobre esta enfermedad.

Tal y como ha explicado el responsable de la línea de demencias del grupo de Enfermedades Neurodegenerativas de IDIVAL y coautor del artículo, Pascual Sánchez-Juan,  “la enfermedad por cuerpos de Lewy es más conocida recientemente para el público general porque hace unos años trascendió que el actor Robin Williams la padecía al morir”; sin embargo, es una dolencia “muy infra-diagnosticada”, aunque los estudios con autopsias afirman que es la segunda causa más frecuente de demencia neurodegenerativa,  presente en hasta el 30% de los casos. “La base genética de la enfermedad por cuerpos de Lewy no se comprende bien”, por lo que este estudio avanza en su conocimiento y suple esta carencia con la secuenciación del genoma completo de una gran población de casos y controles “que sentará las bases para sucesivos estudios por la comunidad científica”.

Además, en palabras del Doctor Jon Infante, coautor también del artículo, y responsable de la línea de Parkinson del grupo de enfermedades neurodegenerativas de IDIVAL, los pacientes con enfermedad de Parkinson de larga evolución tienen un “alto riesgo” de desarrollar enfermedad por cuerpos de Lewy.

En este sentido, el Doctor Infante refiere que el análisis del genoma, que ha identificado a cinco genes de riesgo independientes, muestra que esta enfermedad comparte perfiles y rutas moleculares con el Alzheimer y el Parkinson, lo que nos proporciona un conocimiento más profundo de sus causas, “información crucial muy valiosa para desarrollar futuros tratamientos”.

Un aspecto muy destacable, señala el Doctor Sánchez-Juan, es que toda la información genómica generada por este estudio quedará a libre disposición de la comunidad investigadora, para así poder avanzar más rápidamente en la lucha contra esta enfermedad.

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